Los rápidos avances que han tenido los métodos en el desarrollo de la biología molecular, sin duda han provocado que el estudio de los organismos con vida celular, sean abordados desde este aspecto con la idea de descubrir los misterios que encierran las complejas relaciones dentro de ellos y con otros seres vivos que los rodean. La secuenciación de nucleótidos de las compleja moléculas de los ácidos nucleicos, han permitido el conocimiento preciso de una gran cantidad de genomas desde microorganismos simples hasta entidades superiores como el hombre, contribuyendo en gran medida para entender aspectos como la evolución, distribución geográfica de especies, análisis genético, identificación y análisis de parentesco. Las técnicas aplicadas en la identificación, han tenido un enorme desarrollo en medicina forense, preventiva y en farmacología. Una de las áreas con mayor crecimiento en los últimos 10 años, ha sido la velocidad con que se han aplicado dichas técnicas al diagnóstico de enfermedades; ya sean por desórdenes hereditarios o de origen patológico.

En GEN TEST realizamos el estudio molecular de enfermedades de alto impacto social como son :

• VIRUS DE LA INMUNODEFICIENCIA HUMANA
La infección por VIH se diagnostica detectando anticuerpos para el virus en sangre. Cabe aclarar que las pruebas del VIH no son totalmente seguras después de la infección ya que el cuerpo se tarda algunas semanas para desarrollar estos anticuerpos (de 6 a 12 semanas).
A la persona se le pedirá una prueba en sangre llamada prueba ELISA (Enzyme-linked inmunsorbent assay). Esta prueba debe repetirse si es positiva. Si la prueba resulta positiva de nuevo, se realizará otra prueba llamada Western blot para confirmarla. La prueba de Western blot confirma la presencia de las proteínas VIH en la sangre. La prueba de Western blot es importante para evitar falsos positivos. La persona recibirá un diagnóstico de VIH solamente si las 3 pruebas son positivas.
Si a la persona se le diagnóstica SIDA, el médico también pedirá una prueba de carga viral en sangre. Esto mide la cantidad de virus en la sangre. En general las personas que tienen cargas virales altas generalmente tienen un desenlace más pobre que aquellas personas con una carga viral más baja. Las cargas virales también se utilizan para decidir cuando iniciar o cambiar el tratamiento.

Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR VIH-1 Provirus)
Método cualitativo que se basa en la detección del ADN viral integrado, también llamado provirus, que es obtenido en el ciclo de replicación viral después de que el ARN viral ha sido trascrito a ADN mediante la transcriptasa reversa. Este método es mas sofisticado detecta material genético viral, totalmente independiente de la presencia o ausencia de anticuerpos y es por lo tanto de gran valor diagnostico. En todos los casos de W B indeterminados se sugiere utilizar la prueba de PCR VIH-Provirus para confirmación. También es de utilidad en el periodo de ventana, que es el tiempo que transcurre entre el momento en que la persona se infecta y los exámenes basados en la detección de anticuerpos son positivos. En la mayoría de los casos este periodo es de tres meses. La muestra requerida es sangre total (5 ml.) con EDTA como anticoagulante y debe ser refrigerada en las primeras dos horas después de su obtención.

• VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO (ASOCIADO A CANCER CERVICOUTERINO)

¿Qué es el virus de papiloma humano (VPH)?
El virus del papiloma humano es un virus común que afecta tanto a hombres como a mujeres. Existen más de 100 diferentes tipos de VPH. La mayoría de los tipos de VPH no causan ningún signo o síntoma y desaparecen sin tratamiento
Sin embargo, Ciertos tipos de VPH causan verrugas comunes en manos y pies. Alrededor de 30 tipos de VPH se conocen como VPH genitales debido a que afectan el área genital. Algunos tipos causan cambios en las células del revestimiento del cuello.
Si no se tratan, estas células anormales pueden convertirse en células cancerosas. Otros tipos de VPH pueden causar verrugas genitales y cambios benignos (anormales pero no cancerosos) en el cuello. Muchos tipos de VPH pueden causar resultados anormales en las pruebas de Papanicolau.

¿Qué tan común es el VPH?
El VPH probablemente es más común de lo que usted piensa. En el 2001, la Organización Mundial de la Salud calculó que alrededor de 630 millones de personas en todo el mundo (9%–13%) estaban infectadas con el VPH. Para el año 2002, La Agencia Internacional para la investigación del Cáncer (IARC), registró 12,516 nuevos casos y 5,777 muertes por este padecimiento en México, es decir, 12 mujeres mueren diariamente por cáncer cervicouterino en nuestro país.

¿Quiénes se contagian con el VPH?
Cualquier persona con algún tipo de actividad sexual que implique contacto genital podría contagiarse por el VPH. Es posible contagiarse con el virus sin tener relación sexual con penetraciónl. Debido a que muchas personas que tienen el VPH no presentan ningún signo o síntoma, pueden transmitir el virus incluso sin saberlo.
El VPH es altamente contagioso, así que es posible contagiarse al exponerse al virus una sola vez. Se calcula que mucha gente se contagia con el VPH en los primeros 2 a 3 años de haber iniciado su actividad sexual. (7) De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud dos terceras partes de las personas que tienen contacto sexual con una persona infectada desarrollarán una infección por el VPH en 3 meses.

¿Todas las personas que tienen el VPH presentan cáncer cervicouterino o verrugas genitales?
No, en la mayoría de las personas que tienen el VPH, las defensas del cuerpo son suficientes para eliminar el virus. Sin embargo, para algunas personas, ciertos tipos de virus pueden convertirse en verrugas genitales o cambios benignos (anormales pero no cancerosos) en el cuello uterino.
Las mujeres que no eliminan ciertos tipos de virus pueden presentar cambios anormales en el revestimiento del cuello uterino. Si estas células anormales no son detectadas o tratadas, pueden avanzar hacia precáncer y cáncer. Frecuentemente, el desarrollo del cáncer cervicouterino puede tardar varios años, aunque en casos raros puede ocurrir en un año. (8) Por esta razón la detección temprana es muy importante. Platique con su médico acerca de la prueba de Papanicolau (también conocida como frotis de Papanicolau) que puede ayudar a detectar cambios celulares sospechosos en el cuello uterino.

Si el VPH no tiene signos o síntomas, ¿cómo puedo saber que lo tengo?
Debido a que el VPH generalmente no muestra ningún signo o síntoma, probablemente usted no esté enterado de que lo tiene. La mayoría de las mujeres se enteran que tienen el VPH después de un resultado anormal de la prueba de Papanicolau. Una prueba de Papanicolau (también conocida como frotis de Papanicolau) es parte de una exploración ginecológica y ayuda a detectar células anormales en el revestimiento del cuello. Los doctores realizan pruebas de Papanicolau para detectar y tratar estas células cervicales anormales antes de que puedan convertirse en células precancerosas o cáncer.

Detección de ADN de Papiloma virus humano
En más del 90% de los cánceres cervicales se ha podido detectar ADN de Papilomavirus humano. Más de 30 tipos de HPV infectan el tracto genital y de algunos de ellos, se conocen los mecanismos moleculares que lo presentan como el virus de mayor potencial oncogénico. En los últimos años se han unificado criterios metodológicos para su diagnóstico y fundamentalmente para su tipificación. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) ha permitido amplificar selectivamente diferentes fragmentos del genoma viral que pueden ser utilizados para su diagnóstico y posterior tipificación.